الامراض الوراثية تعرف على اشهرها ضمور العضلات والثلاسيميا

الامراض الوراثية

هناك العديد من الامراض الوراثية التي يتم تصنيفها من الامراض التي تنتقل من شخص الى اخر عن طريق الجينات الوراثية من اقرب الاشخاص اليك من العائلة من الاباء والاجداد . حيث من الممكن ان تأتي الامراض الوراثية بعدة اشكال منها الامراض العضوية والعصبية والنفسية , حيث هنام العديد من الدراسات والابحاث التي اشارت الى عدد من الامراض الوارثية التي انتشرت بشكل واسع من اهمها :

انواع الامراض الوارثية 

هناك العديد من الامراض الوراثية التي سوف نقوم بذكر اهم هذه الامراض ذات الشهرة الواسعة وهي :

الثلاسيميا

تعتبر الثلاسيميا من اكثر الامراض الوراثية شيوعا , حيث تتكون من مجموعة من الاضطرابات التي تحصل في الدم الموروثة .

من اهم اعراض مرض الثلاسيميا التبول الداكن وضعف الشهية والضيق في التنفس والارهاق وتضخم الطحال وكسر العظام .

فقر الدم المنجلى

من اعراض فقر الدم المنجلى الحمى والتأخر في النمو والارهاق وضيق التنفس والزيادة في معدل ضربات القلب .

حيث تكون خلايا الدم الحمراء على هيئة هلال مما قد يؤدي الى التخفيف من قدرة خلايا الدم الحمراء على الاكسجين , مما يؤدي في بعض الحالات الى العديد من ازمات الخلايا المنجلية التي تكون شديدة ومؤلمة .

يتم علاج فقر الدم المنجلى من خلال هيدروكسيوريا من اجل التخفيف من الالم وايضا من خلال حمض الفوليك الذي يعمل على المساعدة في تعزيز خلايا الدم الحمراء ومن خلال غسيل الكلى ونقل الدم .

ضمور العضلات دوشين

من الاعراض التي تأتي مع ضمور العضلات دوشين بعض التشوهات التي تظهر في الصدر والظهر المشاكل التي تصيب الجهاز التنفسي ومشاكل القلب والضعف في العضلات والارهاق والتخلف العقلي في بعض الحالات .

حيث يمكن ملاحظة هذه الاعراض عند بلوغ سن 6 سنوات فما فوق .

ضمور العضلات بيكر

تعتبر بشكل عام الاعراض لضمور العضلات بيكر قريبة من اعراض ضمور العضلات دوشين باختلاف بسيط كونها تشمل التخلف العقلي والارهاق وضعف العضلات .

بخلاف شدة الضعف في الجزء العلوي من الجسم للعضلات يكون اشد لدى ضمور العضلات دوشين بشكل واضح .

الامراض الوراثية

مرض هنتنغتون

من اهم الاعراض التي عادة ما ترافق مرض هنتنغتون فقدان الذاكرة بشكل واضح والصعوبة في البلع والمشي بصعوبة والحركات الغير منضبطة والتغييرات في السلوك بشكل عام .

متلازمة داون

من اهم المضاعفات التي قد تنتج عن هذا المرض الانخفاض الكبير في قوة العضلات وقوة القلب والجهاز الهضمي وتعمل على تأخير النمو .

حيث تعتبر متلازمة داون عبارة عن شذوذ كروموسومى منتشر ينتج عن نسخة اخرى من الجينات التي تتواجد على الكروموسوم21 , يمكن الكشف عن هذا المرض من خلال الاختبارات التي تتم قبل الولادة .

التليف الكيسى

يعتبر من اكثر الامراض الوراثية انتشارا وشهرة حيث يكون عبارة عن عدم تواجد البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريد الموجود في الجسم مما يؤثر ذلك على الاصابة بالصعوبة في التنفس والتهابات الرئة بشكل متكرر والعديد من المشاكل الهضمية .